БАКУ /Trend/ - 17 апреля - Всемирный день гемофилии.
В этот день особенно важно обратить внимание на одно из редких, но требующих серьёзного контроля и правильного управления заболеваний в сфере здравоохранения - гемофилию. Это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением системы свертывания крови, благодаря своевременной диагностике и современным методам лечения сегодня уже стало управляемым состоянием.
Тем не менее, повышение осведомлённости как среди пациентов, так и в обществе в целом остаётся крайне важным. Учитывая актуальность темы, Trend представляет беседу с экспертом-специалистом Министерства здравоохранения, врачом-гематологом Шахлой Шабановой, чтобы подробнее узнать о причинах, симптомах и методах лечения гемофилии, а также о проводимой работе в этой сфере в Азербайджане.
- Как специалист-эксперт Министерства здравоохранения и гематолог, сначала объясните, что такое гемофилия и каковы её основные признаки?
- Гемофилия — это наследственное заболевание, характеризующееся
нарушением системы свёртывания крови. При этом наблюдается дефицит
факторов свёртывания крови, в частности фактора VIII и фактора IX.
В результате кровотечения продолжаются значительно дольше нормы или
могут возникать спонтанно, без какого-либо вмешательства.
Существуют два основных типа гемофилии. Гемофилия A — при дефиците
фактора VIII и Гемофилия B — при дефиците фактора IX. Следует
отметить, что большая часть заболеваний приходится на долю
гемофилии A.
Гемофилия возникает в результате генетической мутации и передаётся
по наследству, связанному с X-хромосомой. Именно поэтому женщины
обычно являются носительницами заболевания, а мужчины — больными.
Однако существуют редкие случаи, когда, например, при синдроме
Тернера у женщины имеется только одна X-хромосома, и заболевание
может проявиться у женщин, или если оба родителя несут ген
гемофилии на X-хромосоме, то активное заболевание может наблюдаться
и у женщин.
Основными признаками заболевания являются: начиная с периода
ползания — гемартроз (кровоизлияние в суставы), большие
кровоизлияния в любом месте тела — гематомы, а также длительно не
останавливающиеся кровотечения при любой травме или хирургическом
вмешательстве. В тяжёлых случаях наблюдаются спонтанные
кровотечения во внутренние органы или в головной мозг, что является
серьёзным симптомом.
Заболевание имеет лёгкую, среднюю и тяжёлую степень. При тяжёлой
степени гемофилии кровотечения могут быть спонтанными, а также в
виде внутренних кровотечений, что создаёт серьёзную угрозу для
жизни человека.
- Как проводится диагностика и лечение заболевания?
- Диагностика в основном осуществляется на основе лабораторных
анализов крови. Уровень факторов в крови позволяет подтвердить
диагноз. В первую очередь при подозрении на кровотечение проводится
общий анализ крови и коагулограмма, имеющиеся лабораторные
изменения становятся первым шагом для определения факторов.
Лечение в основном проводится пожизненно путём введения
недостающего фактора непосредственно в сосуд в зависимости от
степени тяжести заболевания. В современный период вместе с
заместительной факторной терапией применяется терапия (target
therapy), а также генная инженерия (генная терапия, при которой в
печени пациента начинает производиться фактор VIII или фактор IX,
что во многих случаях заменяет лечение).
Кроме того, у лиц, подвергающихся постоянному использованию
факторов, иногда возникают антитела к препаратам факторов
(ингибиторы). В современных условиях эта проблема решается с
помощью иммуносупрессивных байпас-агентов. Современные подходы к
лечению позволяют сохранять здоровье лиц с гемофилией на протяжении
всей жизни и обеспечивать нормальное качество жизни.
- Кто такие носители гемофилии и как работает механизм риска?
- Носитель гемофилии — это лица, несущие генетическую мутацию
заболевания, но обычно не проявляющие клинических признаков. Хотя у
них самих клинические признаки не наблюдаются, они передают
заболевание своим детям рецессивным путём.
Обычно носителями этого заболевания являются женщины, то есть ген,
передающийся с X-хромосомой, находится в одной из XX-хромосом у
женщин, а вторая здоровая X-хромосома компенсирует функцию.
Поскольку вторая X-хромосома здоровая, у женщин жалобы не
наблюдаются. Однако при соединении с Y-хромосомой у лиц мужского
пола рождается больной мальчик.
Из этого следует, что если мать — носитель, а отец здоров, то 50 %
мальчиков будут больны, 50 % девочек — носителями; или если отец
болен, а мать здорова, то все девочки будут носителями, а мальчики
— здоровыми. В распространении гемофилии важную роль играют
женщины-носители, именно поэтому генетическое консультирование и
ранняя диагностика имеют огромное значение в предотвращении
распространения заболевания в популяции и в управлении
болезнью.
- На что следует обращать внимание больным гемофилией в питании?
- Правильное питание больных гемофилией играет важную роль в предотвращении кровотечений и сохранении общего здоровья. Такие лица должны отдавать предпочтение сбалансированному питанию и продуктам, богатым витаминами K и C, которые имеют значение для прочности стенок сосудов. Избыточный вес создаёт дополнительную нагрузку на костно-суставную систему, поэтому необходим строгий контроль веса. Рекомендуется отдавать предпочтение белковой и витаминной пище, частично отказавшись от избытка жиров и сахара.
- Как родители могут поддерживать детей с гемофилией?
- Роль родителей в здоровом развитии детей с гемофилией неоценима. Чем более информирован родитель в ранней диагностике заболевания и подходе к кровотечениям, тем лучше можно предотвратить инвалидность и другие тяжёлые осложнения, которые может вызвать заболевание. Безусловно, дома должна быть создана безопасная среда, физическая активность ребёнка с первых лет должна находиться под контролем. Гемофилия не должна ограничивать социальную и психологическую активность детей, в необходимых случаях родители и учителя в школе также должны периодически получать информацию об этом заболевании.
- Какова государственная забота о больных гемофилией в Азербайджане?
- В Азербайджане гемофилия является одним из редких, но социально значимых заболеваний. Государственная забота о больных гемофилией осуществляется системно, и в этом направлении приняты специальные государственные программы. Так, в Азербайджанской Республике в целях улучшения медицинской помощи лицам, страдающим гемофилией и другими наследственными заболеваниями крови, первая государственная программа была утверждена в 2006 году. В последующие годы государственные программы были усовершенствованы и реализованы поэтапно. В частности, в рамках программ 2011–2015 и 2016–2020 годов было обеспечено постоянное и централизованное снабжение больных гемофилией препаратами факторов свёртывания крови.
В настоящее время работы в этом направлении продолжаются в рамках постоянных реформ системы здравоохранения. В этом контексте пациенты обеспечиваются препаратами факторов свёртывания крови бесплатно, что способствует предотвращению кровотечений и сведению осложнений к минимуму. В рамках государственных программ также проводятся мероприятия по социальной защите пациентов, улучшению качества их жизни и интеграции в общество. Благодаря проведённым мероприятиям в Азербайджане значительно улучшилась продолжительность жизни и качество жизни больных гемофилией.
